2022 6月 14 By binance币安怎么注册下载 0 comment
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「阿姨,我肚子好饿,爸爸、妈妈都不让我吃东西。」一位胖嘟嘟的小男孩站在便利商店门口楚楚可怜地说,吸引了路人的目光。

从明显过胖的体型看起来,小男孩显然吃了很多东西,但是因为饱食中枢的问题,让他永远吃不饱。

林口长庚医院儿童内分泌暨遗传科罗福松医师指出,这是普瑞德威利症候群的特徵,患者会一直吃、一直吃,吃完家里的东西後,还可能到附近游荡、找东西吃,让家属被误会在虐待儿童。

俗称「小胖威利」的普瑞德威利症候群会造成发展迟缓,必须及早介入,进行饮食管理、早期疗育、生长激素治疗等。照顾普瑞德威利症候群的家属非常辛苦,经常得面对各种情绪、行为、学习的问题,所以需要全方位的帮忙,包括医院、社区、社福、病友团体等。

影响身心的普瑞德威利症候群

我们的染色体总共有 23 对,每对染色体有两个,一个来自父亲,一个来自母亲,前 22 对是属於体染色体,第 23 对是性染色体。

罗福松医师指出,普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)是因为第 15 对染色体长臂 15q11 至 q13 出现缺陷所造成的疾病,致病原因包括染色体小片段缺失、单亲源二倍体、染色体重组等。约 75% 是源自父亲的染色体具有小片段缺失,约 24% 是因为第 15 对染色体皆源自於母亲,称单亲源二倍体(Uniparental Disomy)。据估计,大约每一万到三万人会有一位普瑞德威利症候群患者。

普瑞德威利症候群在不同年纪的表现不太一样,罗福松医师说,6 个月以下的婴儿常有喂食困难的问题,需要使用鼻胃管来帮忙,所以出生前几个月,会营养不良,肌肉张力也比较弱。

到了 1 至 6 岁的时候,普瑞德威利症候群的特徵就是永远吃不饱,罗福松医师解释,这是下视丘饱食中枢的问题,所以变成很会吃、胃口超级好,即使一直喂,还是吃不饱,导致孩童体重开始快速增加。

「我们会建议家属,别在冰箱放太多食物,或将冰箱上锁,而且可能需要先知会邻居、社区的商店、小吃摊,」罗福松医师提醒,「因为小朋友永远吃不饱,会一直吃,或跟陌生人讲说『我吃不饱,我肚子很饿,我爸妈不给我吃东西』。有些国外的研究发现他们会去社区绕,使用苦肉计,而让邻居误以为爸妈虐待儿童。」

普瑞德威利症候群的特徵是杏仁眼、小嘴、小手、小脚、前额窄、身高较矮,有轻度到中度智能不足,大部分会有语言方面的问题。因为是属於下视丘的问题,所以普瑞德威利症候群除了生长激素缺乏之外,男生也容易有隐睾症。

由於缺乏生长激素,普瑞德威利症候群患者的生长速率较慢,家长要定期记录孩子的身高、体重,绘制生长曲线,若发现曲线低於第三百分位、六个月内下降两个百分线,或一年内生长高度小於 4 公分,都是生长迟缓的现象,便要尽快就医。

年纪更大之後,患者会更积极、侵略式的找食物,而且越来越没有饱足感,罗福松医师说,他们会越吃越多,所以得跟邻居讲好,如果患者要东西吃的时候务必尽量拒绝。

到了 15 岁以後,吃东西的状况会稍微改善,比较没有那麽侵略性,但依旧会有情绪、行为、学习的问题,而且因为体重过重,容易出现高血压、高血脂、第二型糖尿病、睡眠呼吸中止症、脊柱侧弯等状况。

早期发现、早期疗育,全方位治疗

普瑞德威利症候群患者会缺乏生长激素,所以能用生长激素治疗,罗福松医师说,台湾健保会根据生长速率、骨龄等,有条件给付生长激素治疗,补充生长激素对骨骼、肌肉有帮助,能让患者长高正常化、提升肌肉张力、改善活动力、降低体脂肪。使用生长激素治疗时,要留意睡眠呼吸中止症、糖尿病的状况。

普瑞德威利症候群患者的青春期发育、性腺功能会比较低下,若是女孩子在 12~15 岁、男孩子在 15~17 岁,还没有进入青春期,有时候会分别使用男性贺尔蒙、女性贺尔蒙治疗。如果不处理的话,日後容易有骨质疏松的问题。

普瑞德威利症候群患者因为肌肉张力低又过度肥胖,较容易出现脊柱侧弯,罗福松医师说,30 至 70% 患者有脊柱侧弯的状况,需要骨科、复健科的介入,穿背架或手术治疗。

除了吃不饱、个性固执之外,普瑞德威利症候群患者比较容易冲动、大发脾气,有时需要儿童心智科用药物来帮忙。

普瑞德威利症候群的影响层面广,需要各个专科的团队合作,包括儿科、内科、骨科、耳鼻喉科、复健科、神经科、身心科、牙科等。早期疗育方面需要物理治疗师、职能治疗师、语言治疗师、心理师的协助。台湾有普瑞德威利病友关怀协会,家属能够分享彼此经验,并获得支持与协助。

贴心小提醒

日常生活中,建议让患者生活规律、按表操课。罗福松医师说,预先规划每天起床、进食、运动的时间,维持稳定作息。准备食物时,建议做成像快餐一样,根据营养师的建议,每餐提供固定份量碳水化合物、蛋白质、脂质,以免因为没有饱足感而过度进食。可以吃不加糖的爱玉、仙草、蒟蒻,千万别喝含糖饮料,果汁也不可以。

照顾普瑞德威利症候群患者很辛苦,家属要与医疗团队密切配合,适时寻求协助!

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